MELANOMA ANAL
Definición: Es una patología neoplásica muy agresiva, producida por la transformación maligna de melanocitos. La presencia de melanocitos se atribuye a la migración de melanoblastos durante el desarrollo fetal. También se llama «melanoma de la mucosa anorrectal».
1. Endoscopía
1.1. Localización: Puede localizarse en el canal anal, recto o en ambos; sin embargo, la mayoría nace sobre la línea dentada.
1.2. Aspecto:
- Masas nodulares grandes y expansivas pigmentadas
- 20-25% de casos pueden ser amelanóticos
- Compromiso del epitelio no siempre identificable
2. Microscopía
Histológicamente se caracteriza por:
2.1. Arquitectura:
- Crecimiento expansivo nodular o en láminas
- Localización en mucosa y submucosa
- Grado variable de infiltración
2.2. Población neoplásica:
- Patrón epitelioide (células poligonales)
- Patrón fusiforme (células ahusadas)
- Patrón mixto
- Núcleo pleomórfico con cromatina vesicular
- Pigmento melánico granular en citoplasma (mayoría)
2.3. Cambios de unión:
- Nidos de melanocitos atípicos en unión epitelio-estromal
- Melanoma in situ
- Difíciles de identificar en lesiones ulceradas
2.4. Otras características:
- Ulceración frecuente
- Necrosis variable
- Alta actividad mitótica
- Estroma con desmoplasia e infiltrado linfocítico
3. Estudio inmunohistoquímico complementario
3.1. Marcadores positivos:
- MelanA/MART1 (citoplasmático)
- HMB45 (gp100, citoplasmático)
- S100 (nuclear y citoplasmático)
- MITF (nuclear)
- PNL-2 (alta sensibilidad)
3.2. Marcadores negativos:
- CD34, DOG1, CEA, EMA, CK20, CDX2
3.3. Panqueratina:
- Positivo en 10% de casos
4. Criterios para el diagnóstico histológico
4.1. Gold standard: histológico e inmunohistoquímico
4.2. Criterios de Allen y Spitz:
- Masa con características de melanoma (puede ser amelanótico en 25%)
- Epitelio adyacente con melanocitos
- Tumor que nace en área con "cambios de unión"
4.3. Descartar melanoma sincrónico extraintestinal
5. Gradación histológica
5.1. No existe sistema de gradación unificado para melanomas gastrointestinales
6. Diagnóstico diferencial
6.1. Melanoma metastásico:
- Requiere identificar actividad melanocítica de unión para diferenciar
6.2. Carcinoma colorrectal:
- Diferenciación mediante inmunohistoquímica
6.3. Hemorroides:
- Presentan vasos dilatados y congestivos
- Ausencia de proliferación celular infiltrante
Imágenes histológicas

7. Referencias bibliográficas
7.1. Abdul-Ghafar, J. y cols. (2023). Primary Malignant Melanoma Of Rectum: A Rare Case Report. Int J Surg Case Rep. 104, 107942. 10.1016/j.ijscr.2023.107942.
7.2. Acharya, U. y cols. (2023). «Malignant Melanoma» [actualizado el 22 de mayo de 2023] en StatPearls. Treasure Island (FL). StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK470409/.
7.3. Apostu, R. C. y cols. (2021). Dificulties in Diagnosing Anorectal Melanoma: A Case Report and Review of the Literature. World J Clin Cases. 9(36), 11369-11381. 10.12998/wjcc.v9.i36.11369.
7.4. Arriola, M. y cols. (2019). Melanoma anal, patología infrecuente, reporte de un caso. Anfamed.
7.5. Chou, Y. y cols. (2022). A Case Report of Primary Lower Rectal Spindle Cell Melanoma: Challenging Diagnosis, Dificult Treatment, and Poor Prognosis. Journal of Cancer Research and Practice 9(3), 121-124. 10.4103/2311-3006.355307.
7.6. De Meira Júnior, J. D. y cols. (2021). Anorectal Mucosal Melanoma: A Case Report and Literature Review. Am J Case Rep. 22, e933032. 10.12659/AJCR.933032.
7.7. DeLacure, M. y cols. (2008). PNL2 Melanocytic Marker in Immunohistochemical Evaluation of Primary Mucosal Melanoma of the Head and Neck. Head & Neck 30, 771-775. 10.1002/hed.20785.
7.8. Dunn, K. B. y cols. (2011). Anorectal Melanoma: Diagnosis and Treatment. Dis Colon Rectum. 54(5), 638-44. 10.1007/DCR.0b013e31820c9b1b.
7.9. Fernández, J. y cols. (2017). Anorectal Melanoma: An Atypical Cause of Rectorrhagia. Journal of Gastroenterología y Hepatología. 10.1016/j.gastrohep.2016.08.002.
7.10. Fotiadis, C. I. y cols. (2009). Diffuse Anorectal Melanoma; Review of the Current Diagnostic and Treatment Aspects Based on a Case Report. World J Surg Oncol. 7, 64. 10.1186/1477-7819-7-64.
7.11. Mutch, M. G. y Singer, M. (2006). Anal Melanoma. Clin Colon Rectal Surg. 19(2), 78-87.10.1055/s-2006-942348.
7.12. Prieto, V. G. y Scolyer, R. A. (2019). «Mucosal Melanoma of the Digestive System» en WHO Classification of Tumors - Digestive System Tumours. International Agency for Research on Cancer (p. 502-503).