PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS

1. 1.
   Endoscopía: presenta las siguientes características:

   1. 1.1
      Aspecto:

      • Forma: pólipos sésiles, pueden estar erosionados, a veces de aspecto submucoso.
      • Tamaño: relativamente grandes, promedio 10mm.
      • Número: generalmente son únicos, pero es importante destacar que la información es limitada por la infrecuencia de estos pólipos.
   2. 1.2
      Localización: predominantemente en región fúndica.
2. 2.
   Microscopía: los pólipos hamartomatosos gástricos carecen de una histología patognomónica para distinguirlos entre sí o con los pólipos hiperplásicos, pudiendo identificarse:

   1. 2.1
      Arquitectura: es variada puede tener áreas de mayor densidad glandular y otras más laxas. Las glándulas y foveolas suelen tener cambios hiperplásicos. Se puede identificar displasia en aquellos casos asociados a poliposis.
   2. 2.2
      Infiltrado inflamatorio: leve.
   3. 2.3
      Estroma: La Hiperplasia fibromuscular está presente en mayor o menor medida según el tipo de pólipo hamartomatoso.
3. 3.
   Criterios para el diagnóstico patológico: el gold estándar para el diagnóstico es patológico, es decir se requiere tanto un criterio macroscópico y microscópico compatible. Para plantear un diagnóstico de pólipo hamartomatoso se requiere:

   • Verificar que la muestra haya sido tomada de un pólipo, esto puede hacerse de forma directa cuando lo que se recibe es polipectomía o de manera indirecta corroborando el informe endoscópico cuando la muestra recibida corresponde a biopsias de una lesión mayor. En este último caso, existe la posibilidad que no se puede diagnosticar este pólipo por la falta de submucosa.
   • Identificar las características histológicas descritas. No existe consenso sobre cuales o cuantas características histológicas son necesarias para el diagnóstico. Sin embargo, es fundamental demostrar la presencia de elementos glandulares y foveolares en la submucosa, así como la hiperplasia muscular.
4. 4.
   Tipificación histológica: los pólipos hamartomatosos incluyen los siguientes tipos:

   1. 4.1
      Pólipos del síndrome de Poliposis Juvenil (JPS): desorden autosómico dominante asociado a mutación en SMAD4 o en los genes BMPRA1 o ENG.

      • Endoscopía: aparecen en el contexto de poliposis, son lesiones redondeadas, de superficie lisa, brillante y eritematosa. De tamaño variable, los pequeños sésiles y los de mayor tamaño pueden ser semipediuclados o pediculados. Más de tres pólipos deben levantar sospecha de JPS.
      • Microscopía: se caracterizan por marcada hiperplasia foveolar desorganizada con formación de espacios dilatados llenos de material mucoso, tapizados por células sin atipia. Puede presentar la superficie epitelial erosiva. En el estroma se identifica edema y una lámina propia inflamada, suele identificarse tejido de granulación. La hiperplasia de músculo liso no es resaltante.

      Debido a su similitud histológica con otros pólipos (por ejemplo, pólipo hiperplásico o incluso a los presentes en el síndrome de Peutz Jeghers), se sugiere complementar el estudio con inmunohistoquímica para SMAD4, cuya disminución o ausencia de marcación indicaría su "positividad" en estos casos, comparado con la mucosa normal o los pólipos hiperplásicos que suelen expresarla.

      Se han descrito dos fenotipos:

      • Fenotipo epitelial con mayor densidad de criptas, asociado a mutaciones en SMAD4. Reportados como más agresivos.
      • Fenotipo rico en estroma asociado a mutación en BMPRA1
   2. 4.2
      Pólipo juvenil solitario: son esporádicos (no asociados al síndrome), infrecuentes. Similares a los presentes en JPS tanto en la endoscopía como en la histología. No asociados a riesgo de malignidad.
   3. 4.3
      Pólipos del síndrome de Peutz Jeghers (PJS): síndrome autosómico dominante caracterizados por mutación en la línea germinal STK. Caracterizado por melanosis mucocutánea, poliposis gastrointestinal y cáncer intestinal y extraintestinal.

      • Endoscopía: su localización más común es en el intestino delgado (yeyuno), seguido por colon. Sin embargo, las lesiones gástricas ocurren en 15-30%de casos. Se presentan como lesiones aterciopeladas de superficie papilar. Usualmente tienen un tamaño variable, entre 5-80mm.
      • Histología: los pólipos colónicos tienen una morfología característica con fibras de músculo liso ramificadas, cubiertas por un epitelio hiperplásico de aspecto arborizante.
      • En estómago los cambios son más sutiles (no suelen presentar el patrón arborizante descrito en colon) con finas bandas de músculo liso con tendencia a ramificarse, no conectadas a la muscularis mucosae y localizadas entre glándulas gástricas hiperplásicas. Puede tener glándulas mucinosas en submucosa o en muscularis propia.
   4. 4.4
      Pólipos PJ solitarios: negativos para STK11. Suelen ser lesiones más grandes que los de PJS, pero con características endoscópicas e histológicas similares al PJS, salvo por tener una menor ramificación en la muscularis mucosae.
   5. 4.5
      Pólipos hamartomatosos gástricos invertidos: son de origen esporádico.

      • Endoscopía: se suelen localizar en la región fúndica. Son lesiones submucosas, usualmente únicas y de aproximadamente 1 cm. Con extrusión de material mucinoso de aspecto lechoso por la superficie de la lesión y calcificaciones.
      • Microscopía: se localizan en submucosa. Se caracteriza histológicamente por presentar un patrón de crecimiento invertido, con glándulas hiperplásicas con dilatación quística. Puede verse proliferación fibroblástica y neural con los elementos glandulares. El estroma puede acompañarse de hiperplasia de fibras musculares y formación de estructuras ectópicas de tipo ducto.
   6. 4.6
      Pólipos del síndrome de hamartoma de homólogo de fosfato y tensina (PTHS): corresponde a un grupo de desórdenes autosómicos dominantes caracterizados por mutaciones en el gen PTEN que incluyen:

      • Síndrome de Cowden: con pólipos gastrointestinales en 50% de casos, pudiendo presentar diversos patrones histológicos que incluyen pólipos adenomatosos, inflamatorios, hiperplásicos, ganglioneuromatosos o leiomiomatosos. En estómago, suelen ser múltiples y pequeños y simular pólipos hiperplásicos.
      • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: con póliposis gastrointestinal en aproximadamente 45% de casos con características similares a los pólipos en el síndrome de Cowden.
      • Síndrome de Proteus.
5. 5.
   Diagnóstico diferencial histológico:

   1. 5.1
      Gastritis quística polipoide: Se parece al pólipo hamartomatoso invertido en la presencia de hiperplasia glandular a manera de quistes, que se disponen en lóbulos, separadas por septos fibrovasculares. Sin embargo, el pólipo hamartomatoso invertido es el único que contiene epitelio foveolar herniado hacia la submucosa.
   2. 5.2
      Pólipo Hiperplásico: los pólipos hamartomatosos son muy similares a los pólipos hiperplásicos, se pueden diferenciar porque estos últimos suelen mostrar un daño reactivo o regenerativo del epitelio, la superficie de las foveolas se conecta con las porciones de las glándulas profundas en una trayectoria lineal. Y tanto las glándulas como las fosas suelen ser pequeñas, regulares y ordenadas. Las fibras musculares suelen ser largas y se conectan con la muscularis mucosae.
6. 6.
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